World Health Organization : Technical Report Series, No. 466 - in Spanish: Metodos Para El Estudio Genealogico de Los Factores Geneticos

By W. F. Bodmer

Book Id: WPLBN0000130127
Format Type: PDF eBook:
File Size: 2.10 MB
Reproduction Date: 2005

Title:	World Health Organization : Technical Report Series, No. 466 - in Spanish: Metodos Para El Estudio Genealogico de Los Factores Geneticos
Author:	W. F. Bodmer
Volume:
Language:	English
Subject:	Health., Public health, Wellness programs
Collections:	Medical Library Collection, World Health Collection
Historic Publication Date:
Publisher:	World Health Organization


Citation APA MLA Chicago F. Bodme, B. W. (n.d.). World Health Organization : Technical Report Series, No. 466 - in Spanish. Retrieved from http://gutenberg.cc/

Description
Medical Reference Publication

Excerpt
INTRODUCCION En varios informes anteriores 1 se ha estudiado ya la importancia y las relaciones de la genCtica con la medicina y la salud publica. A fin de dar todo su valor a esos informes y colocarlos en la debida perspectiva, se consider6 pertinente examinar 10s mttodos que se emplean para analizar, con fines gentticos, 10s datos relativos a las familias y a las poblaciones. El presente informe tiene por objeto examinar la naturaleza de esos mCtodos y precisar algunos de 10s conceptos y de las hip6tesis en que se basan.

Table of Contents
INDICE Pagina 1.Introduccibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 2.Algunas definiciones fundamentales . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 3.Analisis de segregacibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 3.1 Frecuencia de segregacibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 3.2 Frecuencia de casos esporadicos . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 3.3 Probabilidad de deteccibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 4.Parametros de la estructura de las poblaciones . . . . . . . . . . . . 10 4.1 Coeficientes de consanguinidad y de parentesco . . . . . . . . . . 11 4.2 Determinacibn de 10s coeficientes de consanguinidad . . . . . . . 12 4.3 Aplicacibn de 10s coeficientes de consanguinidad a1 analisis genetic0 13 4.4 La carga genetica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 5.Endogamia y migracibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 6.Determinacibn del ligamiento en 10s datos humanos . . . . . . . . . . 16 6.1 Valor del ligamiento en genetica humana . . . . . . . . . . . . . 19 6.2 Deteccibn del estado heterocigbtico y otras aplicaciones a1 asesora- rniento genetic0 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 7.El problema de la deteccibn de 10s portadores . . . . . . . . . . . . 21 7.1 Medios de detecci6n de portadores . . . . . . . . . . . . . . . 21 7.2 Probabilidad de detectar portadores . . . . . . . . . . . . . . . 23 8.Riesgos de repeticibn . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 8.1 Calculo del riesgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 8.1.1 Caracteres determinados por uno o mas genes reconocibles y transmitidos segkn las leyes mendelianas . . . . . . . . . . 24 8.1.2 Afecciones distintas, pero que no se transmiten segkn leyes simples . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 8.1.3 Afecciones que obedecen a anomalias cromosbmicas facil- mente identificables . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26 9.Frecuencias genicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27 9.1 Naturaleza y origen de la variacibn gCnica . . . . . . . . . . . . 27 9.2 Calculo de las frecuencias gtnicas . . . . . . . . . . . . . . . . 29 9.3 Relaciones entre la variacibn genica y la salud publica . . . . . . 30 9.4 Variacibn de la proporcibn fenotipica con diferentes sistemas de unibn 31 9.5 Variacibn segun el lugar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31 9.6 Variacibn en el tiempo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 10.El analisis de la herencia de caracteres cuantitativos . . . . . . . . . . 33 10.1 Asociacibn con caracteres mendelianos . . . . . . . . . . . . . 35 11.Demografia y genCtica de las poblaciones humanas . . . . . . . . . . 35 12.Vinculacibn de 10s registros . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 36 13Aplicaciones medicolegales de 10s datos genCticos . . . . . . . . . . . 37 14.Elaboracibn de 10s datos de genetica humana . . . . . . . . . . . . . 37 15.Recomendaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38